Атакси́я (греч. ἀταξία — беспорядок) — нарушение координации движений; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Генетическое, нервно-мышечное заболевание. Сила в конечностях может быть сохранена полностью, однако движения становятся неловкими, неточными, нарушается их преемственность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.
Выделяют атаксию статическую (нарушение равновесия при стоянии) и атаксию динамическую (дискоординацию при движениях).
Типы атаксий в клинической практике:
*сенситивная или заднестолбовая (атаксия при нарушении проводников глубокомышечной чувствительности);
*мозжечковая (атаксия при поражении мозжечка);
*вестибулярная (атаксия при поражении вестибулярного аппарата);
*корковая (атаксия при поражении коры лобной или височно-затылочной области).

Распространенность

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире 2-7 на 100000. Носитель патологического гена 1 из 120 (110).

Причины болезни - аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.
Клиническая картина

Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».
Прогноз

Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.

*Дизартрия (из др.-греч. δυσ- — приставка, означающая затрудненность, расстройство + ἀρθρόω — «сочленяю, соединяю») — нарушение произношения вследствие недостаточной иннервации речевого аппарата, возникающее в результате поражений заднелобных и подкорковых отделов мозга. При Д. в отличие от афазии (см.) ограничена подвижность органов речи (мягкого нёба, языка, губ), вследствие чего затруднена артикуляция. У взрослых Д. не сопровождается распадом речевой системы: нарушения восприятия речи на слух, чтения, письма. В детском возрасте Д. нередко приводит к нарушению произнесения слов и, как следствие, к нарушению чтения и письма, а иногда к общему недоразвитию речи. Недостатки речи при Д. могут быть исправлены с помощью логопедических занятий.

Проявления
Нарушение звукопроизношения и речи легко распознаются, поскольку речь смазанная, глухая, часто с носовым оттенком. Образный «диагностический симптом» Д.: «Говорит, как с кашей во рту».

*Деме́нция (лат. dementia) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или приобретённого в младенчестве, представляющей собой недоразвитие психики, деменция — это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, наиболее часто — в старости (сенильная деменция). В народе сенильная деменция носит название старческий мара́зм.

Детские церебральные параличи — собирательный термин, объединяющий группу непрогрессирующих, но часто меняющихся синдромов моторных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга, возникающих на ранних стадиях его развития. Не следует смешивать с термином «детский паралич» — устаревшим обозначением последствий эпидемического полиомиелита.

Формы ДЦП

Спастическая диплегия
Основная статья: Диплегия
Наиболее распространенная разновидность церебрального паралича, известная также под названием «болезнь Литтла». Нарушается функция мышц с обеих сторон, причем в большей степени ног, чем рук и лица. Для спастической диплегии характерно раннее формирование контрактур, деформаций позвоночника и суставов. Преимущественно диагностируется у детей, родившихся недоношенными (последствия внутрижелудочковых кровоизлияний, других факторов). При этой форме, как правило, наблюдается тетраплегия (тетрапарез), однако преобладает мышечная спастика в ногах. Наиболее распространенные проявления — задержка психического и речевого развития, наличие элементов псевдобульбарного синдрома, дизартрия и т. п. Часто встречается патология черепных нервов: сходящееся косоглазие, атрофия зрительных нервов, нарушение слуха, нарушение речи в виде задержки её развития, снижение интеллекта. Прогноз двигательных возможностей менее благоприятен, чем при гемипарезе. Эта форма наиболее благоприятна в отношении возможностей социальной адаптации. Степень социальной адаптации может достигать уровня здоровых при нормальном умственном развитии и хорошем функционировании рук.

Двойная гемиплегия
Основная статья: Гемиплегия
Одна из самых тяжелых форм ДЦП, часто являющаяся следствием хронической пре- и перинатальной гипоксии с диффузным повреждением полушарий головного мозга. Клинически диагностируется спастическая тетраплегия (тетрапарез), псевдобульбарный синдром, когнитивные и речевые нарушения. У большинства детей наблюдаются эпилептические приступы. Двигательные расстройства могут быть больше выражены в ногах, руках или быть распределены равномерно. Для двойной гемиплегии характерно раннее формирование контрактур, деформаций туловища и конечностей. Почти в половине случаев двойной гемиплегии двигательные расстройства сопровождаются патологией черепных нервов: косоглазием, атрофией зрительных нервов, нарушениями слуха, псевдобульбарными расстройствами. Довольно часто у детей отмечают микроцефалию, которая, разумеется, носит вторичный характер. Тяжелый двигательный дефект рук и отсутствие мотивации исключают самообслуживание и простую трудовую деятельность.

Гиперкинетическая форма
Одно из возможных последствий перенесенной гемолитической болезни новорожденных, которая сопровождалась развитием «ядерной» желтухи. При этой форме, как правило, повреждаются структуры экстрапирамидной системы и слухового анализатора. В клинической картине характерно наличие гиперкинезов: атетоз, хореоатетоз, торсийная дистония (у детей на первых месяцах жизни — диатонические атаки), дизартрия, глазодвигательные нарушения, снижение слуха. Характеризуется непроизвольными движениями (гиперкинезами), повышением мышечного тонуса, одновременно с которыми могут быть параличи и парезы. Речевые нарушения наблюдаются чаще в форме гиперкинетической дизартрии. Интеллект развивается в основном удовлетворительно. Отсутствует правильная установка туловища и конечностей. У большинства детей отмечается сохранение интеллектуальных функций, что прогностично благоприятно в отношении социальной адаптации, обучения. Дети с хорошим интеллектом заканчивают школу, средние специальные и высшие учебные заведения, адаптируются к определенной трудовой деятельности.

Атонически-астатическая форма
Характеризуется низким тонусом мышц, атаксией и высокими сухожильными и периостальными рефлексами. Нередки речевые расстройства в форме мозжечковой или псевдобульбарной дизартрии. Наблюдается при преобладающем повреждении мозжечка и мозжечковых путей вследствие родовой травмы, гипоксически-ишемического фактора или врожденной аномалии развития. Клинически характеризуется классическим симптомокомплексом (мышечная гипотония, атаксия) и различными симптомами мозжечковой асинергии (дисметрия, интенционный тремор, дизартрия). Рассматривается возможность возникновения этого варианта ДЦП при повреждении коры головного мозга (преимущественно лобной части). При этой форме ДЦП подчеркивается умеренная задержка развития интеллекта, а в ряде случаев имеет место олигофрения в степени глубокой дебильности или имбецильности.

Гемиплегическая форма
(Cпастическая гемиплегия, гемипарез) — характеризуется односторонним нарушением функции конечностей. Рука, как правило, страдает больше, чем нога. Дети с гемипарезами овладевают возрастными навыками позже, чем здоровые. Поэтому уровень социальной адаптации, как правило, определяется не степенью двигательного дефекта, а интеллектуальными возможностями ребенка. Клинически характеризуется развитием спастического гемипареза (тип Вернике-Манна), задержкой психического и речевого развития. При этой форме нередко случаются фокальные эпилептические приступы.

Смешанные формы
Несмотря на возможность диффузного повреждения всех двигательных систем головного мозга (пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой), вышеупомянутые клинические симптомокомплексы позволяют в подавляющем большинстве случаев диагностировать конкретную форму ДЦП. Последнее положение важно в составлении реабилитационной карты больного.

Причины детского церебрального паралича

Существует множество возможных причин детского церебрального паралича, они могут оказывать влияние как во время беременности, так и во время родов.
Преждевременные роды — это серьезный фактор риска развития детского церебрального паралича, так как во время таких родов существует высокий риск кровоизлияния в мозг, которое может привести к развитию церебрального паралича. Недостаточное поступление кислорода в мозг также может стать причиной развития церебрального паралича.
Несмотря на разнообразие причин церебрального паралича, во многих случаях невозможно определить точную причину нарушения.